Khám sàng lọc gen có nguy cơ kết hợp với bệnh ung thư vú vẫn chưa được chứng minh là không hợp lý và có khả năng gây hại, tranh luận một nhóm các nhà di truyền học và chuyên gia ung thư hàng đầu trong một bài báo được công bố tuần này trong uy tín New England Journal of Medicine.
Trong số các tác giả cấp cao là Tiến sĩ William Foulkes, một chuyên gia nổi tiếng trong ung thư di truyền tại Viện Davis Lady tại Bệnh viện Jewish chung và Giám đốc Chương trình trong ung thư di truyền tại Đại học McGill.
"Chúng tôi đề xuất rằng một thử nghiệm di truyền không nên được cung cấp cho đến khi giá trị lâm sàng của nó đã được thành lập," các tác giả nhấn mạnh. Hơn nữa, "chúng tôi tin rằng nếu tôi không yêu cầu xác nhận lâm sàng của các xét nghiệm di truyền trước khi trình chính quy định là có khả năng dẫn đến lạm dụng đáng kể của công nghệ." Với tầm soát di truyền đã trở nên nhanh chóng và giá cả phải chăng, các tác giả đã ghi nhận một xu hướng cung cấp phụ nữ xét nghiệm sàng lọc di truyền cho bệnh ung thư vú mà không phải biện minh lâm sàng và các gen không có đầy đủ bằng chứng về sự dính líu với nguy cơ cao hoặc vừa phải đối với ung thư vú.
"Trong trường hợp không có giá trị lâm sàng, tại sao bạn sẽ kiểm tra?" Bác sĩ Foulkes hỏi. "Đó thực sự là một nhiệm vụ chuyên môn cho các bác sĩ và nhân viên tư vấn di truyền để hạn chế việc xét nghiệm gen dễ nhiễm bệnh ung thư cho những trường hợp mà kết quả là khả năng cung cấp dữ liệu mà bạn có thể đưa vào hoạt động. Tìm ra rằng ai đó có một đột biến đặc biệt mà chúng tôi đã không chứng minh được rằng các biến thể được phát hiện gây nguy hiểm cho người phụ nữ chỉ đơn giản là không có mục đích. "
Sau khi phát hiện rằng các gen BRCA1 và BRCA2 đã được liên kết với một nguy cơ cao của bệnh ung thư vú, đã có sự lạc quan rằng nhiều gen với một hiệp hội quan trọng không kém sẽ được tìm thấy. Tuy nhiên, họ đã bật ra được ước tính khá độc đáo và rủi ro cho nhiều gen khác đã được chứng minh là quá thiếu chính xác để ra lệnh một tiện ích lâm sàng cụ thể.
"Tìm một đột biến mà không biết nó liên quan đến điều trị ung thư vú isthe tương đương với một dương tính giả, nơi mà các bệnh nhân kết thúc đau khổ lo lắng không có lý do. Đây là một hình thức tác hại mà chúng ta, như các chuyên gia, nên tha cho họ thông qua việc thực hiện các phán đoán đúng đắn ", Tiến sĩ Foulkes nói. Bài viết tranh luận rằng các xét nghiệm di truyền không được chấp thuận cho đến khi giá trị lâm sàng của họ đã được chứng minh - điều này là không phải không có những thách thức của nó, nhưng bỏ qua các nhu cầu xác nhận có thể dẫn đến tác hại, hoặc ít nhất là thông tin sai lạc.
Nhóm nghiên cứu của các tác giả được dẫn dắt bởi Tiến sĩ Douglas Easton tại Đại học Cambridge, và, ngoài TS Foulkes, bao gồm các nhà khoa học và các bác sĩ đến từ Anh, Canada, Hoa Kỳ, Hà Lan, Đức và Australia, đại diện cho một rộng quang phổ của các kinh nghiệm và chuyên môn trong lĩnh vực này.
Xem thêm: Triệu chứng ung thư vú
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét