Các yếu tố nguy cơ di truyền đáng kể vẫn còn chưa biết
Ung thư dạ dày di truyền khuếch tán (HDGC) là một hội chứng bệnh ung thư đặc trưng bởi một nguy cơ rất cao khuếch tán loại ung thư dạ dày, và gia tăng nguy cơ ung thư vú lobular. Khoảng 40% các gia đình đáp ứng được các tiêu chuẩn lâm sàng (ví dụ ba hoặc nhiều trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa trong gia đình) có một đột biến dòng mầm trong CDH1 gen mã hóa các tế bào-to-cell protein kết dính E-cadherin. Tuy nhiên các yếu tố nguy cơ di truyền tiềm ẩn đối với người khác 60% các gia đình có HDGC vẫn chưa được biết.
Tỷ lệ cao hơn tỷ lệ cho người Maori
Tại New Zealand, người Maori có tỷ lệ ung thư dạ dày cao hơn so với bệnh nhân của châu Âu phong nha ba lần. Nó là một trong số ít các quần mà khuếch tán loại là phổ biến hơn so với ung thư dạ dày đường ruột-type. Có nhiều yếu tố nguy cơ đã được xác định nhưng những lý do đằng sau sự tăng giá, và loại khuếch tán phổ biến hơn ở người Maori là không rõ ràng.
Xem thêm: điều trị ung thư dạ dày
Trình tự DNA để tìm các đột biến di truyền mới lạ
Trong dự án này, chúng tôi đang sử dụng công nghệ trình tự DNA thế hệ tiếp theo để xác định tiểu thuyết đột biến di truyền trong gia đình bị ung thư dạ dày người không có đột biến dòng mầm trong CDH1. Bằng cách tìm những đột biến này, chúng tôi sẽ có thể cung cấp thử nghiệm di truyền cho các gia đình bị ảnh hưởng dẫn đến chăm sóc tốt hơn, có mục tiêu hơn lâm sàng.
Hiểu suất tăng sẽ dẫn đến chiến lược mới
Bằng cách xác định tỷ giá, và các loại đột biến CDH1 ở những bệnh nhân này, chúng tôi sẽ cung cấp một sự hiểu biết tốt hơn về tốc độ tăng của bệnh ung thư dạ dày ở người Maori. Chúng tôi hy vọng sẽ tìm thấy một lời giải thích cho lý do tại sao bệnh ung thư dạ dày kiểu khuếch tán là quá phổ biến. Điều này sẽ dẫn đến những chiến lược mới trong việc giám sát và quản lý của bệnh ung thư dạ dày ở người Maori cũng như trên toàn thế giới cũng như các quần thể.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét