Xác định nguy cơ di truyền ung thư vú

Ung thư vú và ung thư buồng trứng - một chủ đề quan tâm của nhiều phụ nữ. Điều này là do thực tế rằng ung thư vú - ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Khi tuổi thọ đến 80 năm, nguy cơ ung thư vú là 12,5%, có nghĩa là họ trở thành một bệnh trong tám phụ nữ.
Khoảng 10% trong tổng số các bệnh ung thư vú và di truyền liên kết với gen nhất định. Hoạt động bình thường của các gen BRCA1 và BRCA2 ngăn cản sự phát triển của bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nếu một trong những bản sao của gen là một "thất bại" (đột biến) làm tăng đáng kể khả năng phát triển ung thư vú (85%).
Ung thư buồng trứng là người đầu tiên tử vong ở các bệnh ác tính phụ khoa. Tính đặc thù của nó nằm trong thực tế là, mặc dù khả năng chẩn đoán mới nhất, vẫn là 85% phụ nữ bị ung thư buồng trứng liên quan đến bệnh ung thư đã vào giai đoạn thứ 3 và thứ 4 khi các cơ hội chữa khỏi bệnh ngay cả các kỹ thuật phẫu thuật tiên tiến nhất và các chương trình mới nhất hóa trị không phải là rất cao.
Nếu có một đột biến gene của BRCA1, ví dụ, nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng là 54% và nguy cơ tử vong vì căn bệnh này mỗi hãng khỏe mạnh đột biến này - khoảng 20%.
Gen chịu trách nhiệm cho sự xuất hiện của ung thư vú và ung thư buồng trứng, có thể lây truyền từ mẹ và từ người cha. Nếu gen này hiện diện trong một số các bậc phụ huynh cùng, nguy cơ thừa kế là 50%. Nếu gen được kế thừa, nguy cơ phát triển ung thư phụ thuộc vào gen cụ thể, biểu hiện của nó trong lịch sử gia đình, cũng như vào các cá nhân. Nguy cơ phát triển ung thư vú trong gia đình như vậy khoảng 40-80%, và ung thư buồng trứng - 25-54%.
Hãy nhớ rằng nguyên nhân ung thư vú và ung thư buồng trứng do yếu tố di truyền, biểu hiện được điều trị trong cùng một cách như ung thư phát sinh từ không mang đột biến, nhưng thường ảnh hưởng đến phụ nữ trẻ.
Nhiều phụ nữ, có người thân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng muốn biết liệu họ đã gia tăng nguy cơ phát triển các bệnh này, để có thể ngăn ngừa ung thư.
Hiến máu để phân tích, bạn có thể xác định xem bạn có khuynh hướng di truyền ung thư vú và buồng trứng ung thư liên quan đến gen BRCA1 và BRCA2.
Chỉ định cho việc nghiên cứu các yếu tố di truyền để thư vú và ung thư buồng trứng:
sự hiện diện của hai hoặc nhiều người thân bị ung thư vú;
phát hiện ung thư vú trước tuổi 45 năm;
ung thư vú song phương hoặc đa ổ;
ung thư buồng trứng;
sự hiện diện của cả một người thân bị ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú, được chẩn đoán trước tuổi 40;
ung thư vú ở một tương nam;
Nếu ung thư vú là đau khổ mẹ, em gái hay con gái;
nếu nhiều thế hệ trong gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng;
người thân bị ung thư vú ở độ tuổi tương đối trẻ (dưới 50 tuổi);
tương đối với bệnh ung thư ở cả hai vú.
Thông tin về các khuynh hướng di truyền ung thư vú và / hoặc ung thư buồng trứng trong sự kết hợp với một khám phụ khoa và chụp nhũ ảnh có thể giúp bác sĩ xác định một chính sách phòng chống và điều trị cá nhân.
Các mục tiêu của nghiên cứu di truyền:
đánh giá nguy cơ của ung thư vú di truyền và ung thư buồng trứng;
phát triển các chiến thuật giám sát tối ưu của bệnh nhân với kế hoạch điều trị có nguy cơ cao đối với bệnh ung thư vú và khuyến nghị cho các hoạt động phòng ngừa, làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng trong tương lai.
Nếu bạn có một gia đình với những bất thường di truyền này, nghiên cứu di truyền có những lợi thế không thể phủ nhận:
Nếu đột biến gen không được tìm thấy, các bác sĩ có thể nói rằng bạn có một nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, cũng như người phụ nữ khác.
Nếu kết quả xét nghiệm di truyền là tích cực, theo dõi sau đó cẩn thận của vú và ung thư buồng trứng có thể giúp xác định các giai đoạn đầu khi nó vẫn còn có thể chữa được. Nó sử dụng một giao thức khác nhau cơ bản chẩn đoán sớm hơn trong trường hợp bình thường, sàng lọc bắt đầu từ 5-10 năm trước đó.
Bạn có thể đề nghị một số loại thuốc để phòng ngừa ung thư vú, chẳng hạn như tamoxifen hoặc hormone.
Bạn có thể sẽ được cung cấp một phẫu thuật dự phòng (cắt bỏ vú, buồng trứng, ống dẫn trứng, hoặc tất cả các cơ quan).
Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, đặc tính di truyền có thể cung cấp thêm thông tin để lựa chọn điều trị tối ưu nhất và cụ thể.
Cuối cùng, nếu bạn biết rằng bạn là một người mang đột biến của gen ung thư buồng trứng và ung thư vú, bạn có thể thay đổi theo cách cũ của cuộc sống.
Các mục tiêu chính của việc chẩn đoán của các hình thức di truyền của vú và ung thư buồng trứng không chỉ xác định người mang đột biến trong gen, mà còn để xác định tối ưu nhất, chiến thuật cá nhân của tầm soát và phòng ngừa các bệnh nghiêm trọng hơn nữa.
Điều trị ung thư vú