Đột biến gen gây ung thư dạ dày

Ngoài nguyên nhân do ăn uống kém vệ sinh, những chất kích thích dạ dày, hoặc nhiễm helicobacter pylori, ung thư dạ dày còn do đột biến gene gây nên. Những người có thân nhân bị bệnh ung thư dạ dày cũng có nguy cơ nhiễm bệnh.

Thông thường bệnh nhân được chẩn đoán ung thư dạ dày khi ở giai đoạn muộn, đã di căn hoặc tiến xa tại chỗ với các triệu chứng rõ ràng như: có biểu hiện đau hoặc khó chịu bụng trên, nôn nửa, mệt mỏi, tiêu chảy hoặc táo bón, ói ra máu và nuốt rất khó khăn. Nếu ở giai đoạn sớm, bệnh chỉ gây ra những triệu chứng mập mờ như ăn không tiêu, nóng rát phía bụng trên, chán ăn… Do đó, người bệnh thường không lo đi khám và điều trị sớm, đến khi phát hiện bệnh thì đã muộn.
Một thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên Pha 3 (ToGA) trên 594 người bệnh ung thư dạ dày giai đoạn tiến xa tại chỗ hoặc di căn có HER2 dương tính, được chia thành 2 nhóm nghiên cứu: một nhóm được điều trị với hóa trị liệu thông thường và một nhóm được điều trị hóa trị liệu chuẩn kết hợp với Trastuzumab cho thấy với nhóm bệnh nhân dùng phác đồ hóa trị đơn thuần, thời gian sống trung bình không quá 12 tháng. Ngược lại, với nhóm bệnh nhân dùng phác đồ hóa trị chuẩn kết hợp với Trastuzumab, thời gian sống trung bình lên đến 16 tháng. Kết quả này đã được Mỹ và liên minh châu Âu chấp thuận cho sử dụng trong điều trị ung thư dạ dày giai đoạn tiến xa tại chỗ hoặc di căn có HER2 dương tính từ cuối năm 2010.
GS.TS Yoon Koo Kang, đại học Ulsan Hàn Quốc cho biết: Trastuzumab là kháng thể đơn dòng dùng để điều trị trúng đích trong điều trị ung thư dạ dày nghĩa là nó chỉ tác động trực tiếp vào thụ thể HER2 trên màng tế bào ung thư chứ không ảnh hưởng tế bào khỏe mạnh của cơ thể. Để sử dụng được Trastuzumab trong phương pháp điều trị trúng đích, người bệnh cần xét nghiệm tình trạng HER2 của mình vì chế phẩm sinh học này “nhắm trúng” vào thụ thể HER2 trên màng tế bào ung thư và tiêu diệt chúng. Công đoạn đầu tiên là lấy từ 6 đến 8 mẫu bệnh phẩm và cố định ngay chuyển tới phòng xét nghiệm. Các công đoạn tiếp theo là đúc nến, cắt lát bệnh phẩm, làm tan sáp, xét nghiệm hóa mô miễn dịch. Kết quả xét nghiệm HER2 là một bản hòa tấu đòi hỏi tính chính xác và trình độ kỹ thuật cao từ sự phối hợp nhịp nhàng giữa các bác sĩ nội soi, bác sĩ giải phẫu bệnh, bác sĩ điều trị… để mang lại kết quả tốt nhất hỗ trợ bệnh nhân trong quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh.
Với Trastuzumab, bệnh nhân ung thư dạ dày có HER2 dương tính sẽ có nhiều cơ hội kéo dài sự sống hơn những bệnh nhân khác. Tuy nhiên cách tốt nhất vẫn là phòng bệnh hơn chữa bệnh. Ăn uống sạch sẽ, vệ sinh, để ngăn ngừa sự tấn công của khuẩn H.pylori, bỏ thuốc lá, ăn ít muối mặn và thức ăn chế biến ở nhiệt độ cao để tránh gây hại cho dạ dày. Với những người vốn có bệnh lý ở dạ dày và người trên 40 tuổi cần chủ động làm xét nghiệm nội soi mỗi năm một lần để có phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Bệnh nhân ung thư dạ dày nên được chẩn đoán và làm xét nghiệm sớm để có biện pháp điều trị hợp lý. Như vậy, cơ hội sống sẽ càng cao hơn.